Gen có ý nghĩa quan trọng đối với con người. Xét nghiệm gen được coi là bước tiến đột phá của nền y học hiện đại. Tính ưu việt của xét nghiệm gen không chỉ nằm ở việc xác định thân nhân mà còn được ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh.
Gen là gì?
Gen là đơn vị vật chất nhỏ bé nhất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng các thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Thống kê cho thấy trung bình con người có khoảng 25000 – 30000 gen.
Bộ gen của con người được lưu trữ trong các tế bào mầm (trứng và tinh trùng). Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, được di truyền từ cha và mẹ. Sự tập hợp nhiều gen thành 1 phân tử ADN được gọi là nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen xấu gây bệnh và nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền, có thể ứng dụng để xác định quan hệ huyết thống và mang đến những ý nghĩa quan trọng khác. Ngoài ra, xét nghiệm gen cũng cho biết sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein,… trong cơ thể. Chính vì vậy, xét nghiệm gen được coi là bước tiến đột phá trong y học hiện đại.
Ý nghĩa của việc xét nghiệm gen
Xác định quan hệ huyết thống
Theo quy luật di truyền, mỗi người sinh ra sẽ nhận nửa gen từ người cha và nửa gen từ người mẹ. Vì thế, dựa vào sự tương đồng của cấu trúc ADN có khả năng xác định mối quan hệ huyết thống chính xác đến 99%. Đây là tính ứng dụng ưu việt phổ biến nhất của xét nghiệm gen mà hầu hết mọi người đều biết đến.
Xác định nguy cơ ung thư
Bệnh ung thư là nỗi ám ảnh với toàn nhân loại và là một trong những căn bệnh nguy hiểm gây tử vong hàng đầu hiện nay. Các nhà khoa học đã nhận thấy rằng một số bệnh ung thư có khả năng di truyền.
Xét nghiệm gen giúp bạn phát hiện kịp thời những đột biến trong gen, nhiễm sắc thể hay protein, các đột biến gen liên quan đến các căn bệnh có thể xảy ra sau khi sinh hoặc trong tương lai. Nhờ đó phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh ung thư. Có thể kể đến các bệnh ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư cổ tử cung,…
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Xét nghiệm gen trước hôn nhân là việc các chuyên gia khuyến các các cặp đôi nên thực hiện trước khi xây dựng cuộc sống gia đình. Nó giúp nam giới và nữ giới biết rằng mình có đủ điều kiện sức khỏe để sinh ra những đứa con khỏe mạnh hay không.
Trên thực tế, một số người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen xấu, gen đột biến,…Những trường hợp mang gen xấu thường có nguy cơ sinh con dị tật và mắc các bệnh di truyền cao. Vì vậy xét nghiệm gen trước hôn nhân có thể giúp phát hiện các gen bất thường hoặc gen di truyền xấu. Nhờ đó có giải pháp đảm bảo sức khỏe của cặp vợ chồng, em bé sinh ra được khỏe mạnh và không mắc các dị tật bẩm sinh.
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh hay chính là xác định dị tật khi mang thai cho người phụ nữ. Tất cả các bà mẹ đang mang thai đều nên thực hiện giải mã gen nhằm mục đích này. Đặc biệt là nhóm đối tượng có khả năng mắc bệnh đột biến về di truyền cao như thai phụ lớn tuổi và đang mắc các bệnh lý mãn tính. Xét nghiệm gen cho phép xác định được thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh, hội chứng Down, hội chứng Turner,…ở trẻ nhỏ.
Dự đoán một số vấn đề sức khỏe khác
Ngoài những lợi ích trên thì xét nghiệm gen còn được ứng dụng vào việc dự đoán một số vấn đề sức khỏe có tính chất di truyền như:
- Bệnh tim mạch
- Phản ứng thuốc
- Các bệnh mãn tính như tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp,…
Đối tượng nên xét nghiệm gen?
Xét nghiệm gen thường được thực hiện với các đối tượng:
- Xác định mối quan hệ huyết thống
- Sàng lọc nguy cơ ung thư và các bệnh lý mãn tính có khả năng di truyền
- Xác tình trạng sức khỏe gen khi trong gia đình có người mắc bệnh ung thư, rối loạn tự miễn và một số bệnh hệ thống
- Xác định tình trạng sức khỏe trước hôn nhân với các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ có kế hoạch mang thai
Một số phương pháp xét nghiệm gen
- Xét nghiệm ADN: xác định quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con
- Xét nghiệm thể mang: giúp xác định các gen đột biến, thường được thực hiện với người khỏe mạnh nhưng tiền sử gia đình bị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý do di truyền, phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng bị thai lưu và sảy thai nhiều lần.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa và rối loạn nội tiết tố ở trẻ sơ sinh
- Xét nghiệm chẩn đoán: phân tích các bệnh lý có liên quan đến gen, nhiễm sắc thể,…để tiên lượng được tiến triển của bệnh và bác sĩ đề xuất phương hướng điều trị phù hợp
- Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ: được thực hiện trong biện pháp thụ tinh nhân tạo
- Xét nghiệm trước khi sinh: xác định sự thay đổi của nhiễm sắc thể và gen của thai nhi với thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền
- Xét nghiệm tiên đoán: nhằm phát hiện đột biến gen ngay trong thời điểm hiện tại và tương lai
- Xét nghiệm Pharmacogenomics (xét nghiệm phản ứng thuốc)
Lời kết
Tóm lại, gen là đơn vị mang chức năng di truyền có ý nghĩa quan trọng. Giải mã gen không chỉ giúp xác định mối quan hệ huyết thống mà còn sàng lọc, chẩn đoán nguy cơ mắc nhiều bệnh lý khác. Mọi người nên xét nghiệm gen để biết được tình trạng sức khỏe và phát hiện sớm những rủi ro, đặc biệt là các cặp đôi trước hôn nhân và phụ nữ có ý định mang thai.
THAM VẤN Y KHOA: DƯỢC SĨ HÀ HẰNG